Genetik testler neler söyleyecek ve neler sessiz kalacak?
Miscellanea / / July 01, 2023
Analizler hangi hastalıkların sizi tehdit ettiğini gösterecektir. Ama sana hangi milletten olduğunu söylemezler.
Tıptan uzak insanlar genetik hakkında çok az şey biliyor. Ancak insan vücudu ile ilgili tüm bilgilerin DNA'da kayıtlı olduğunu hemen hemen herkes duymuştur. Bu, doktorlar için asıl meselenin genetik kodu doğru bir şekilde deşifre etmek olduğu ve tedavide sorun yaşamayacakları anlamına gelir.
Bir kişi hastalanır - genetik testler en etkili ilacı seçmeye yardımcı olur. Ve aynı zamanda hasta için hangi yemeklerin en yararlı olacağını gösterecekler, böylece iyileşecek, güçlü ve enerjik olacak.
Genetikçi Irina Zhegulina, "Mitlere karşı bilim adamları" forumunda bunun nesi doğru, hangisi kurgu dedi. Konuşmasının kaydedilmesi gönderildi organizatörün kanalında ANTROPOGENEZ.RUve Lifehacker bir özet yaptı.
Irina Zhegulina
Bir biyomedikal holdingin önde gelen genetikçisi, popüler bir bilim blogunun yazarı.
Genetik testler her zaman soyun belirlenmesine yardımcı olmaz
Pek çok insan, milliyete göre tam olarak kim olduklarını öğrenmek için testler yapar. Ve boşuna.
Genetikçiler bilir: analizler, bir kişinin sahip olduğu haplogrupları belirlemenize olanak tanır. ebeveynlerden. Bu bilgi kökeni hakkında bilgi verebilir. Her birimizin iki ana haplogrubu vardır:
- Maternal hattan bulaşan mitokondriyal. Anne genleri tüm çocuklara geçtiği için hem erkekte hem de kadında mutlaka saptanır. Ama erkekler bunu başkalarına aktaramaz - bu bir kadının işlevidir.
- Y-haplogroup - sadece erkek hattı üzerinden iletilir. Yani dededen babaya, ondan oğula ve sonra Y kromozomu ile birlikte bu genetik bilgi toruna geçecektir. Kadınlarda yoktur.
Aynı Y-haplogroup'un hüküm sürdüğü bölgeler var. Dolayısıyla, şu sonuca varılabilir: atalar bu forma sahip bir kişi belirli bir coğrafi bölgede yaşıyordu. Örneğin, haplogroup R1b'ye sahip çok sayıda insan Fransa, İspanya ve Büyük Britanya'da yaşıyor.
Haplogrup I1'e sahip erkekler genellikle Norveç ve İsveç'in güney yarısında bulunur. Bu, bir kişi bu haplogruplara sahipse, erkek atalarının oradan gelebileceği anlamına gelir. Ancak ülkeyi tam olarak adlandırmak mümkün değil.
Mitokondriyal haplogrup, insan atalarının anne soyundan gezegene nasıl yerleştiğini bulmaya yardımcı olur. Genellikle bir bölgeye değil, birkaç bölgeye işaret eder. Ayrıca, dünyanın farklı yerlerinde bulunabilirler. Örneğin, benzer haplogruplar kuzey Afrika, Uzak Doğu ve Kuzey ve Güney Amerika'da kaydedilebilir.
Hiçbir çalışma, bir kişinin tam olarak yüzde kaç olduğunu söyleyemeyecektir. kan bir etnik köken ya da diğeri. Test sonuçları yalnızca ortalama verilerle ve ayrıca belirli bir şirketin veri tabanında bulunanlarla karşılaştırılır. Bir kişinin ortalama bir Estonya, Rus veya İsveçliye ne kadar benzediğini gösterecekler, daha fazlası değil.
Örneğin,% 44 Tatar kanına sahip olduğunuz söylenemez. Hayır, genetik profilinizin şirketin veri tabanıyla eşleşme derecesi. Genetik testler, soyun bazı göstergelerini belirlemeye yardımcı olur, ancak uyruğunuzun ne olduğunu size asla söylemezler. Kendin karar ver.
Irina Zhegulina
Genetik testler, bir kişiyi tehdit eden kalıtsal hastalıkları bulmaya yardımcı olur
Evet öyle. Küçük bir düzeltme ile: hiçbir çalışma %100 sonuç garanti edemez, çünkü her teşhis yönteminin kendi sınırlamaları vardır. En pahalı ve kaliteli analizleri bile tespit edemeyen mutasyonlar vardır.
Genetik testlerde birkaç sınırlama daha vardır. İşte buradalar:
- Hiçbir genetik analiz yeni mutasyonları tahmin edemez. Yani, baba ve anne tamamen sağlıklı ve kimse sorun beklemiyor. Ve bir çocuk, ailede ilk olan de novo mutasyona sahip olabilir. Bu tür değişiklikler DNA nadir değil, her birimiz onlara sahip olabiliriz. Ancak bunlardan haberimiz bile yok çünkü bu mutasyonların çoğu ciddi hastalıklara yol açmıyor. Ancak değişimin hala tehlikeli olduğu nadir durumlar vardır.
- Vücutta mutasyonlar olur, ancak bunlar tüm hücrelerde görünmez. Örneğin, bir kişinin cildinde sütlü kahve renginde lekeler göründüğünde böyle bir genetik hastalık vardır. Eğer öyleyse, o zaman çeşitli olayların meydana gelme olasılığı tümörler - hem zararsız iyi huylu hem de tehlikeli kötü huylu. Ancak DNA'daki değişiklikler vücudun tüm hücrelerinde değil, yalnızca bazılarında görülür. Yani, analiz için bir kişiden tükürük alabilirsiniz - ve test hiçbir şey göstermez. Ve deri hücrelerini incelerseniz, bir mutasyon tanımlayabilirsiniz.
Bu tür biyolojik sınırlamalar, tüm kalıtsal hastalıkların riskini değerlendirmemizi engeller. "Herkes" kelimesini duyarsanız dikkatli olun.
Irina Zhegulina
Diabetes mellitus gibi teşhislerle ilgili olarak veya hipertansiyon, o kadar da basit değil. Evet, doktorların bir kişinin hastalığa yatkınlığı olduğu sonucuna varmasını sağlayan bazı genetik göstergeler vardır. Ancak bu, kesinlikle hastalanacağı anlamına gelmez.
Birçok kronik rahatsızlığın gelişimi sadece kalıtıma değil aynı zamanda yaşam tarzına da bağlıdır. Bu nedenle genetik testler kişiyi uyarmaya yardımcı olacaktır. Ancak sağlıklı mı kalacağını yoksa tedaviye mi zorlanacağını tahmin etmeyecekler.
Testler ideal diyet ve diyeti seçmenize yardımcı olmaz
Analizlerin sonuçlarına göre, belirli bir kişi için yararlı olan eksiksiz bir diyet hazırlamak imkansızdır. Bu bir efsane.
Ancak testler vücudun belirli yiyecekleri nasıl algıladığını gösterebilir. Örneğin süt şekeri veya kafein. öğrenebilirsiniz sindirim bozuklukları süt içerken Birinin akşam yemeğinde içtiği alkol kısmını vücudun ne kadar hızlı işleyip çıkaracağını belirleyin. Glüten içeren gıdaların insanlar için ne kadar güvenli olduğu sonucuna varın.
Bu önemli bir bilgidir: size hangi ürünlerin atılması gerektiğini söyleyeceklerdir. Ancak belirli bir hasta için en yararlı olacak bir diyet bulmaya yardımcı olmayacaklar. Bu soruya genetik karar vermez. Buradaki ana şey motivasyon ve iyi ve kötü beslenme alışkanlıkları hakkında genel bilgidir. Bir kişinin mümkün olduğu kadar uzun süre sağlıklı kalma arzusu.
Aslında, genetik testlerin yardımıyla, sağduyu, DSÖ veya diyet yönergelerinin tavsiyelerini takip etmek için kişi daha fazla motive edilebilir. Örneğin arteriyel hipertansiyon veya diyabet gibi riskleri öğrenebilirsiniz. Genetiği değiştiremeyeceğimiz açık. Bu nedenle, büyük olasılıkla, ömür boyu kolayca devam edebilecek bu tür beslenme alışkanlıklarını edinmeniz gerekecektir.
Irina Zhegulina
Genetik testler, ilacın etkinliğinin önceden değerlendirilmesine yardımcı olacaktır.
Doktorlar, bir kişiye oldukça geniş bir ilaç listesinden ilaç reçete edilip edilmeyeceğini önceden nasıl belirleyeceklerini bilirler. Şimdiye kadar, yaklaşık yüz ilaç içerir.
Aynı teşhise sahip bir grup insanı alıp onlara bir ilaç verirseniz, çoğunluk ilacın işe yaradığını söyleyecektir. Ancak bazı insanlar, çarenin yetersiz çalıştığını veya hiç çalışmadığını fark edeceklerdir. Bazıları bunun daha da kötüleştiğini hissedecek - yan etkiler ortaya çıktı.
Genetikçiler, bir ilacın belirli bir kişi için ne kadar etkili olacağını belirleyebilirler. Neyse ki, bu bir efsane değil. Örneğin, böyle bir ilaç grubu var - statinler. Kontrol seviyelerine yardımcı olurlar. kolesterol kan içinde. Ancak bazı hastalar onları almayı reddediyor - ciddi yan etkilerden korkuyorlar.
Bilim adamları, DNA'daki çok küçük bir değişikliğin statinlerden birinin - simvastatin ilacının tolere edilebilirliğini büyük ölçüde etkilediğini tespit edebildiler. Şu değişiklik var - bir maddenin kas dokusu üzerinde yıkıcı etkisi riski artar. Değişiklik yok - her şey yolunda. Bu, hastaya bu tür ilaçları reçete etmeden önce bir genetik teste tabi tutulmasının önerilmesinin mümkün olduğu anlamına gelir. Ve istenmeyen etkilerin ortaya çıkıp çıkmayacağını veya hapları güvenle içip içemeyeceğinizi belirlemek için: hiçbir yan etki olmayacaktır.
İlaç seçimi genellikle nasıl yapılır? Klinik yönergeler var: bir ilaç reçete edildi - işe yaramadı. Bu yanlış reaksiyon için başka bir ilaç seçildi ve ikincisi uymuyorsa üçüncüsü seçildi. Bununla birlikte, genetik test, bazı ilaçlar için standart dozajın etkili olup olmayacağını ve ilacın toksisite nedeniyle hemen başka bir ilaçla değiştirilmesi gerekip gerekmediğini önceden bilmenizi sağlar.
Irina Zhegulina
Genetik tarama size insanların birbirleri için ne kadar iyi olduğunu söylemez
Böyle bir efsane var: Genetik testler, insanların birlikte sonsuza dek mutlu yaşayıp yaşamayacaklarını veya hiç tanışmamaları gerekip gerekmediğini belirlemeye yardımcı olacak. Bu ifade gerçeğe hiç uymuyor: hiçbir test insanların birbirine uygun olup olmadığını gösteremez.
Ama giren çiftler evlilikBununla birlikte, genetik test yine de buna değer. Ve çocuklarda herhangi bir kalıtsal hastalık tehlikesi olup olmadığını görmek için.
Gelecekteki ebeveynler tamamen sağlıklı olabilir, ancak aynı zamanda nadir görülen genetik hastalıkların taşıyıcıları da olabilir. Bilim adamları, her insanın bu mutasyonlardan en fazla üçüne sahip olduğuna inanıyor. Belki de insanlar bunu asla bilmeyecek ve hastalıklar hiçbir şekilde kendini göstermeyecek. Ancak her iki ebeveyndeki mutasyonların çakışma olasılığı vardır. O zaman patolojili bir çocuk sahibi olma riski olacaktır. İstatistiklere göre, böyle bir tehlike 50-100 aileden birini bekleyebilir.
Bu nedenle, gebe kalmadan önce gelecekteki ebeveynler genetik testler yapmalıdır. Doktorlar tehlike görürse ayrılmamak veya boşanmamak. Amaç farklıdır - fetal gelişim sürecini kontrol etmek ve meydana gelirse ihlalleri kaçırmamak. Belki doktorlar, patolojiyi erken bir aşamada tanımlamak için hamilelik sırasında düzenli olarak belirli testler yaptırmanızı tavsiye eder. Ya da belki hemen bir IVF prosedürü önereceklerdir.
Çocuk sahibi olmayı planlayan tüm çiftlere genetik tarama yaptırmaları önerilir. Hangi taramayı yapacağınızı bilmiyorsanız, bunu kistik fibroz ve spinal müsküler atrofi için yapın. Bu bir kazan-kazan durumudur, çünkü bu tür taramalar geçmişinize bağlı değildir ve kesinlikle herkese tavsiye edilir.
Irina Zhegulina
Ayrıca oku🧐
- Ektogenez nedir ve doğal gebelik ve doğumu gereksiz kılabilir mi?
- Biyologlar, doğal seçilimin bugün neden o kadar önemli olmadığını ve içgüdülerimize ne olduğunu söylüyor
- Biyoinformatikçi Mikhail Gelfand ile bir röportaj: "Her birimizin yaklaşık yüz kırık geni var"