Angelman sendromu nedir ve onunla nasıl yaşanır?
Miscellanea / / February 24, 2022
Mutlu çocukların kahkahalarının iyi bir semptom olmadığı durum.
Angelman Sendromu Nedir?
sendrom melek adamAngelman sendromu / Medline Plus sinir sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Genlerden birinin devre dışı bırakılması, çocukların zeka geriliğine, konuşma ve denge sorunlarına, zeka geriliğine sahip olmasına yol açar.
Aynı zamanda, Angelman sendromlu insanlar bağımlılık yapan bir karaktere sahiptir, genellikle gülümser ve güler. Ama elbette, bunlar tek semptom değil.
Angelman sendromunun belirtileri nelerdir?
Öncelikle işaretlerAngelman Sendromu. Belirtileri ve Nedenleri / Mayo Clinic ihlaller bebeklik döneminde ortaya çıkar.
- Gelişimsel gecikmeler var. 6-12 aylık bir bebek yapamaz yavaş ilerleme ve gevezelik.
- Çocuğun daha büyük yaşta bile konuşması yoktur.
- Bebek yürümekte güçlük çeker, sıklıkla dengesini kaybeder.
- Uykuya dalmak ve uyumakla ilgili sorunlar var: çocuk sağlıklı çocuklardan çok daha az uyuyor.
- Çocuk genellikle gülümser ve güler. Angelman sendromlu çocuklar hayattan memnun görünüyorlar, o kadar neşeli ve mutlu görünüyorlar ki, bozukluğun adının eş anlamlısı var - sendrom maydanozAngelman sendromunun özellikleri / Student Scientific Forum-2017 ya da mutlu bir oyuncak bebek.
Aslında, sendrom adını 1965'te ilk kez tanımlayan İngiliz çocuk doktoru Harry Angelman'dan aldı. Doktorun makalesi ismindeHarry Angelman. 'Kukla' Çocuklar Üç Vaka Üzerine Bir Rapor / Gelişim Tıbbı ve Çocuk Nörolojisi “Çocuklar kukladır. Üç vaka hakkında rapor verin. Angelman'ın pratiğinde gözlemlediği tipik semptomlara ek olarak, onu yazmanın itici gücü, yanlışlıkla oldu. Giovanni Francesco Caroto'nun menteşeli bir bebek çizimiyle gülümseyen bir çocuğu tasvir ettiği resim. eller.
Ana semptomlara ek olarak, bir ihlal olduğu varsayılabilir. ek olarakAngelman Sendromu/NHS:
- kasılmalar, genellikle 2-3 yaşında başlarlar;
- keskin, sarsıntılı hareketler;
- küçük kafa, oksiputun düzleşmesi;
- yürürken sürekli dilini dışarı çıkarma, ellerini çırpma, ellerini kaldırma alışkanlığı;
- hiperaktivite;
- su için özel tutku;
- sarı saç, cilt, gözler - bu çocuklar diğer aile üyelerinden farklıdır;
- şaşılık;
- geniş aralıklı dişlere sahip geniş ağız;
- omurganın eğriliği (skolyoz);
- kilolu, o görünürAngelman Sendromu. Belirtileri ve Nedenleri / Mayo Clinic Angelman sendromlu çocuklarda iştahın yaşla birlikte artması nedeniyle.
Tehlikeli Angelman sendromu nedir
Fiziksel bir bakış açısından, neredeyse hiçbir şey. Bu genetik bozukluğu olan kişilerde fena değilAngelman Sendromu/NHS sağlık ve yaşıtları ile aynı uzun yaşam hakkında.
Ancak zihinsel gelişim bozuklukları nedeniyle konuşamazlar ve çoğu zaman işaret dilini kullanarak iletişim kurarlar. Ve ne yazık ki hiçbir zaman tamamen bağımsız olamazlar: hayatları boyunca şefkatli bir koruyucuya ihtiyaçları vardır.
Angelman sendromu nereden geliyor?
Çoğu zaman, bu bozukluk UBE3A olarak bilinen bozuk veya eksik bir genin sonucudur. Bu olurAngelman Sendromu/Medline Plus 12-20 bin kişiden biriyle.
Normalde, çocuk her bir çifti alır. genler ebeveynlerden: bir kopya anneden, diğeri babadan. Aynı zamanda, sağlıklı çocukların beyninin bazı bölgelerinde, genin sadece annedeki kopyası aktiftir. Angelman sendromu çoğu durumda annenin UBE3A'sı bebeğe ulaşmadığında gelişir. Veya alır, ancak çalışmaz.
Ancak, bu tek sebep değil. Bazen, Angelman sendromu, UBE3A'ya atıfta bulunulmadan ortaya çıkar. Kural olarak, bu durumda, çocukların diğer genlerle ilişkili bozuklukları vardır veya kromozomlarKromozomlar, hücre içindeki genleri içeren yapılardır..
Angelman sendromu nasıl teşhis edilir?
Semptomlar tek başına yeterli değildir. Tanı koymak için genetik bir kan testi gereklidir.
Bu test, kromozomların durumunu değerlendirmenize, içlerindeki hasar veya anormallikleri tespit etmenize ve ayrıca UBE3A'nın performansını "hesaplamanıza" ve kimden geldiğini belirlemenize - anneden veya babadan - sağlar.
Angelman sendromu tedavi edilebilir mi?
Çoğu genetik hastalık gibi, Angelman sendromu da tedavi edilemez. Hoşçakal. Bilim insanları öncülük etmekAngelman Sendromu. Tanı ve Tedavi / Mayo Clinic genlerin nasıl onarılacağını veya geri yükleneceğini öğrenme umuduyla araştırma. Ve belki bir gün bu tür genetik bozuklukların tedavisi olacaktır.
Günümüzde Angelman sendromunun tedavisi, çocuğun hayatını kolaylaştırmak ve mümkünse çevresindeki dünyaya uyum sağlamasına yardımcı olmak üzerine kuruludur.
Birkaç uzman genellikle böyle bir bebekle aynı anda çalışır ve rehabilitasyon içerirAngelman Sendromu/NHS kendi içine:
- Antikonvülsanları gerektiği gibi almak.
- Fizyoterapi. Çoğu zaman çeşitli masajlardan bahsediyoruz - kas tonusunu iyileştirmeye, daha yumuşak hareket etmeye, dengeyi korumaya yardımcı oluyorlar. Ayrıca, Angelman sendromlu bir kişinin eklem sorunları olabileceği ileri yaşlarda fizyoterapi çok önemlidir.
- Konuşma terapisti ve defektolog ile sınıflar. Çocuğa düşüncelerini ifade etmesini ve başkalarıyla iletişim kurmasını öğretmek önemlidir.
- davranışsal psikoterapi. Bu, Angelman sendromlu çocukların doğasında var olanın üstesinden gelmenin bir yoludur. hiperaktivite, odaklanmada zorluk.
Bebekle ilgilenirseniz daha az heyecanlanır, daha iyi uyur, diğer çocuklarla oynayabilir. Normal bir okulda okuyabilmesi pek olası değildir. Bununla birlikte, başkalarıyla iletişim kurun ve kendinize iyi bakın - örneğin, basit hijyen prosedürleri uygulayın, bıçakla yiyin ve çatallar, giyinme ve soyunma, Angelman sendromlu bir yetişkin için basit aktivitelerle meşgul olmak oldukça kuvvet.
Angelman sendromuyla nasıl yaşanır?
Sinir sisteminin özellikleri nedeniyle, sendromlu bir çocuk durumunu değerlendiremez. Ve sürekli desteğe ihtiyacı var. Bu nedenle, ana yük - hem fiziksel hem de her şeyden önce psikolojik - ebeveynlerine düşer.
Zor. Bu nedenle doktorlar şiddetle tavsiye etmekAngelman Sendromu. Tanı ve Tedavi / Mayo Clinic anneler ve babalar destek arıyor.
- Kendini suçlama. Angelman sendromu tahmin edilemez ve genetik nedenlerini doğru bir şekilde belirlemek her zaman mümkün değildir. Sadece ara sıra bu bozukluğu olan bebekler, ailesinde bu hastalık öyküsü olan kişilerde doğar. Çok daha sık olarak, önkoşul yoktur ve teşhis haberi ebeveynler için maviden bir cıvata haline gelir.
- Çocuğa gerçekten güvendiğiniz uzmanları bulmaya çalışın. Bebeğinizin bakımıyla ilgili doğru kararları vermenize yardımcı olacaklar ve böyle bir "arka" kaygıyı azaltacaktır.
- Sizinle aynı durumda olan insanları bulun ve sizi anlayın. Bunlar yerel destek gruplarının üyeleri olabilir - Angelman sendromlu çocukların ebeveynleri. Veya belirli bir ihlalde uzmanlaşmış hayır kurumlarının çalışanları. Rusya'da böyle fonlar var. Bu, örneğin, "melek sendromu». Vakfın web sitesinde Angelman sendromlu çocuk yetiştiren ailelere yardımcı olmak için oluşturulduğu belirtiliyor.
Ayrıca okuyun🧬🧬🧬
- Birçoğunun hala inandığı zihinsel bozukluklarla ilgili 6 efsane
- Asperger sendromu nedir ve zamanında nasıl fark edilir?
- Uzun Zaman Önce İnanmayı Bırakmanız Gereken 8 Down Sendromu Miti
- Savant sendromu nedir ve neden tedavi edilmez?
- Tourette sendromu küfür etme alışkanlığından nasıl farklıdır ve bununla nasıl yaşanır?
Sağlık, psikoloji, seksoloji üzerine makalelerin yazarı ve editörü. 15 yılı aşkın süredir medikal gazetecilik yapıyorum. Dünya bilimsel dergilerinde ilgili araştırmaları araştırmayı ve analiz etmeyi dokmed, sevgi ve biliyorum ilkelerine güveniyorum. En karmaşık hastalıklar hakkında basit ve net bir şekilde yazmaya çalışıyorum. Hastalığın gelişim mekanizmasını anlamanın iyileşme yolunda ilk adımı atmak anlamına geldiğine inanıyorum.