Spinal müsküler atrofi: kaslar başarısız olduğunda nasıl yaşanır
Miscellanea / / September 08, 2021
Spinal müsküler atrofisi olan bir kız, başkalarının tutumu, kendini gerçekleştirme ve sürekli mücadele ile ilgilidir.
Tekerlekli sandalye, ortalama bir insana tam ve mutlu bir yaşam için büyük bir engel gibi görünüyor. Ancak bu mutlaka doğru olmayacaktır.
Hikayesi her şeyin kendi ruh haline ve sevdiklerinin desteğine bağlı olduğunu kanıtlayan kahramanla konuştuk.
Anastasia Podsevalova, sinyallerin sinirlerden iskelet kaslarına iletilmesinin bozulduğu tedavi edilemez bir genetik hastalık olan spinal müsküler atrofiye sahiptir. Sonuç olarak, kişi yavaş yavaş yürüme, kendi vücudunu kontrol etme, bağımsız oturma, yemek yeme, yutma ve nefes alma yeteneğini kaybeder.
Şimdi Anastasia 32 yaşında. Kocası, arkadaşları, sevdiği bir işi ve büyük bir yaşam sevgisi var.
Nasıl hissettiğini, yavaş yavaş hareket etme yeteneğini kaybettiğini, hayatının nasıl değiştiğini ve umutsuzluğa kapılmamaya neyin yardımcı olduğunu öğrendik.
Anastasia Podsevalova
Spinal müsküler atrofisi olan kız
"Fabrika ayarı olarak hastalığım"
Spinal müsküler atrofi ile doğdum, bu yüzden hayatımı öncesi ve sonrası olarak ayıracak bir anım olmadı.
SMA, kurbanı her geçen gün bir hareketsizlik ağıyla saran bir örümcek gibidir. Bir anda başıma gelmedi, hafızama yer etmedi ve örneğin bir kazadan sonra tekerlekli sandalyeye binenlerin başına gelen kadar can yakmadı.
SMA yavaş yavaş ve neredeyse algılanamaz bir şekilde yaklaşır. 7 yaşında hala yürüyordum ama artık merdivenleri çıkmıyordum. 11 yaşında yürümedim ama hala dik oturuyordum. 16 yaşında skolyoz kendini gösterdi, ama ben kendim yatakta yuvarlanıyordum. 20 yaşında bacağımı bükemedim ama kupa tutarken. 30 yaşında kamışla içiyorum ama yine de non-invaziv suni ventilasyon cihazı olmadan nefes alıyorum.
Hastalığım fabrika çıkışı gibi: Başlangıçta kaslarımın zayıfladığını biliyordum ve bir gün yürümeyi bırakacaktım. Bu nedenle, çocukluktan itibaren bağımsızlık için çabaladı, çok çalıştı ve verilen koşullarda mümkün olduğunca tam olarak yaşamaya çalıştı.
Fotoğraf: Anastasia Podsevalova'nın kişisel arşivi
Spinal müsküler atrofi: kaslar başarısız olduğunda nasıl yaşanır
Fotoğraf: Anastasia Podsevalova'nın kişisel arşivi
Spinal müsküler atrofi: hastalık hareketi nasıl ortadan kaldırır
Aile teşhisi benden gizlemedi ama bana ne olacağını tam olarak açıklayamadılar. Örneğin, hiç kimse bana skolyoz gelişeceğini söylemedi, bu nedenle nefes almak zor olacak, bu tipik bir komplikasyon olsa da.
Bana öyle geliyor ki ebeveynlerin kendileri yeterli bilgiye sahip değildi. Ancak son yıllarda SMA hakkında yüksek sesle ve bilimsel olarak konuşmaya başladılar. 1990'larda, ben çocukken, her nörolog böyle bir hastalık olduğunu bilmiyordu. Ve bilenler anne babaya ilaç olmadığını ve ortaya çıkmayacağını, çocuğun derinden sakat bir insan olacağını söyledi.
Neyse ki annem, babam ve diğer akrabaların hiçbiri bana böyle davranmadı.Sorunları geldikleri gibi yaşadık ve çözdük. Okula gidecek gücümüz yoksa taşıyacağız. Merdivenleri çıkamıyorsanız, bir rampa ile geleceğiz.
Şimdi anlıyorum ki anne ve baba için sadece günlük hayatta değil, psikolojik olarak da zordu. Görünüşte sağlıklı olan çocuğunuzun temel hareket yeteneğini nasıl kaybettiğini kimsenin izlemesini istemeyeceksiniz: dün atladı ve bugün düştü ve kendi başına kalkamıyor. Tabii ki benim için korktular ve geleceğim için endişelendiler ama beni aşırı korumayla boğmama bilgeliğine sahiplerdi.
"Gezegenin her kırk sakini sağlıklı bir SMA taşıyıcısıdır"
Spinal müsküler atrofi, SMN1 genindeki hasardan kaynaklanır. Sonuç olarak kişi motor nöronları besleyen proteini üretmez.
Motor nöronlar insan omuriliğinin önemli bir parçasıdır. Onlardan, uzun sinirler boyunca sinyaller iskelet kaslarına gider. Motor nöron yeterince protein almazsa, hızla "yorulur". Kendisi ve o adam için çalışmak zorunda. "Yorgunluktan" bazı motor nöronlar tamamen ölür ve geri kalanı yükü arttırır ve artık iskelet kaslarına sinyal gönderemezler.
Kaslar işsiz kalır, çünkü kimse onlardan bir şey istemez, boyutları küçülür ve yavaş yavaş ölürler.
İyi haber şu ki, insanlarda da SMN1'i kopyalayan SMN2 geni var. Motor nöronlara izin veren fonksiyonel olmayan protein ve az miktarda normal protein üretir. açlık rasyonunda hayatta kalacak bir kişi ve motor, yutma ve solunumunun bir kısmını korumak için SMA'lı bir kişi fonksiyonlar.
Gezegenin her 40. sakini sağlıklı bir SMA taşıyıcısıdır. Böyle insanlar varİnsanların neden SMA / "SMA Aileleri" Vakfı var? bir tam gen ve bir mutasyona uğramış gen. Tam bir genin varlığı, gerekli miktarda normal proteinin üretimi ve motor nöronların düzgün çalışması için yeterlidir. Dolayısıyla bir genin taşıyıcısı, sıradan bir insandan yalnızca SMA'lı bir çocuğa sahip olma riskiyle farklılık gösterir.
Bu hastalığa sahip bir çocuğun bir ailede doğması için her iki ebeveynin de böyle taşıyıcı olması gerekir. Ancak o zaman bile, çocukların %25'i sağlıklı doğar, %50'si mutasyon geçirerek sadece taşıyıcı olarak kalır. gen sadece anne veya babadan gelir ve sadece %25'i SMA ile doğar ve her ikisinden de "kırık" geni miras alır. ebeveynler.
Dünyada her 11 bin bebekten biri doğuyorSpinal müsküler atrofinin teşhisi ve yönetimi: Bölüm 1: Tanı, rehabilitasyon, ortopedik ve beslenme bakımı / Nöromüsküler Bozukluklar için öneriler SMA ile.Resmi bir istatistik yok, ancak “SMA Ailesi” yardım fonuna göre, Rusya'da yılda 200 ila 300 arasında bu tür vakalar meydana geliyor. Şu anda ülkemizde yaklaşık 7000 SMA var.
Spinal müsküler atrofi izole edildiSpinal müsküler atrofinin teşhisi ve yönetimi: Bölüm 1: Tanı, rehabilitasyon, ortopedik ve beslenme bakımı / Nöromüsküler Bozukluklar için öneriler farklı yaşlarda ortaya çıkan dört tip.
SMA I (Werdnig-Hoffman hastalığı), bir çocuk 0 ila 6 aylıkken kendini gösterir. Bu tür çocuklar kendi başlarına oturamazlar. Hastalığın doğal seyrinde %92'si iki yaşından önce ölmektedir.
SMA II (Dubovitsa hastalığı) 6 ila 18 ay arasında teşhis edilir. Bu tür çocuklar asla kendi başlarına ayakta duramazlar, ancak oturabilirler. Ömürleri iki yıldan fazladır.
SMA III (Kugelberg-Welander hastalığı) benim durumum. SMA 18 aylıkken tespit edilir. Bu tür hastalar normal olarak gelişir ve yürür, ancak bir noktada hastalık ilerlemeye başlar. Bağımsız hareket etmeyi bırakırlar ve otururlar. Zamanla eklemler hareketliliğini kaybeder, skolyoz ortaya çıkar ve solunum yolu enfeksiyonu sonrası komplikasyon riski çok yüksektir.
SMA IV, öncelikle ergenlik ve yetişkinlik döneminde görülür. Bu tür insanlar uzun süre bağımsız hareket etme yeteneğini kaybetmeyebilir.
Her türlü spinal müsküler atrofi ile hastalar zekaya sahiptir, iyi öğrenir ve sosyalleşirler.
"Köyden bir kız gibi, tekerlekli sandalyede, okumak için şehre gidecek."
1 Eylül 1996'da okula gittim. Doğru, gitti - yüksek sesle söyleniyor. Sonra büyük bir zorlukla yürüdüm: Ailem bana sınıfa kadar eşlik etti, beni sırama koydu ve okuldan sonra beni aldı. Ama teneffüste çocuklarla koşmadan bile mutluydum çünkü çalışmayı gerçekten çok seviyordum.
Bilgiye olan susuzluğumun ne kadar güçlü olduğunu anlamanız için: 1. sınıftan önce ailem bana bir el çantası aldı ve okula gideceğimi hayal ederek bütün yaz onu evde taşıdım.
Hastalığın giderek daha fazla yeni hareketi almasına rağmen, mutlu bir çocukluk geçirdim ve harika arkadaşlarım oldu.
Her dakika düşmeme rağmen beni yanlarında kulübelere sürüklediler, benimle her türlü bahçe oyunu oynadılar, bisiklete bindirdiler kısacası sıradan bir çocukmuşum gibi davrandılar. Ve benim için yapabileceklerinin en iyisi bu.
5. sınıfta dersler tek bir ofiste değil, farklı ofislerde yapılmaya başlandı ve evde eğitime geçtim. İşte o zaman nihayet bebek arabasına bindim. Ergenlik benim için çok bunaltıcı bir dönemdi: Biraz dışarı çıktım ve zamanımın çoğunu kitap ve ders kitabı okuyarak geçirdim.
Okuldan ayrıldıktan sonra, ailem bana daha fazla okumak isteyip istemediğimi sordu. Bana inanmadıklarını sanmayın, tam tersine beni süper zeki olarak gördüler. Ancak, tekerlekli sandalyedeki köyden bir kızın nasıl okumak için şehre gideceği hakkında hiçbir fikirleri yoktu.
Ve bütün bunların organize edilebileceğinden bir an için hiç şüphem yoktu. O zamanlar popüler bir İnternet forumunda asistan arayışıyla ilgili bir ilan yazdım ve aradığımı oldukça hızlı bir şekilde buldum.
Ulyanovsk Devlet Üniversitesi hukuk fakültesine girdim. Avukat olarak çalışmayacaktım, ama o zaman yazışma fakültelerinin seçimi küçüktü ve temel derslerimde sınavları geçmek zorunda olduğum yere gittim - tarih ve sosyal bilgiler.
Altı öğrenci yılı bir sömestr gibi geçti. Arkadaşlarımla yine şanslıydım: grubumdaki kızlar bana her konuda yardımcı oldular ve en önemlisi bensiz tek bir kredi bile kutlamadılar.
Üniversiteden onur derecesiyle mezun oldum.
Fotoğraf: Anastasia Podsevalova'nın kişisel arşivi
Fotoğraf: Anastasia Podsevalova'nın kişisel arşivi
"Fiziksel sınırlamalar bizi her zaman daha çok ve daha iyi çalışmaya teşvik etti."
Ne akrabalarıma ne de devlete yük olmamak için toplumun tam teşekküllü bir üyesi olmak benim için son derece önemliydi. Bu nedenle okulda çalışmaya başladım. Önce dönem ödevleri, öğrenciler için denemeler yazdım, sonra metin yazarlığına kapılıp borsalar üzerine yazılar yazdım ve buna paralel olarak arkadaşlarla podcast kaydetmeye başladım.
Böylece, beni yayın kuruluna katılmaya davet eden Lifehacker Lesha Ponomar'ın yayıncısıyla tanıştım. Öyle bile değil - bana bir yazar olarak inandı ve gelişmenin yollarını gösterdi. Lifehacker'da çalışmak harika bir deneyim, gerçek bir profesyonel gelişim. Hem Alexey'e hem de tüm Lifehacker ekibine her zaman minnettar olacağım.
Kariyerimde yeni bir tur, en büyük ve bence en havalı çevrimiçi okul olan Foxford'a girdiğimde başladı. Oraya öğrenci danışmanı olarak yarı zamanlı bir iş için geldim. Dürüst olmak gerekirse, çocuklarla çalışmanın benim için bu kadar heyecan verici olacağını hiç düşünmemiştim.
Gençler bana iki önemli şeyi öğretti: Duygularından utanmamak ve yeni şeylere açık olmak.
Lifehacker ve Foxford'da birkaç yıl paralel olarak çalıştıktan sonra, 2018'de hala tamamen içerik pazarlamacısı olarak Foxford'a taşındım. Şimdi tanıtım iletişimleri için metinler yazıyorum ve bir UX yazarı olarak gelişmeye çalışıyorum. İşimden, projemden, ekibimden gerçekten keyif alıyorum.
SMA mesleki gelişimime engel olmadı, aksine fiziksel kısıtlamalar beni her zaman daha çok ve daha iyi çalışmaya teşvik etti. Fiziksel güçle ilişkili işgücü piyasasının büyük bir bölümünün bana kapalı olduğunu çok iyi anlıyorum. Ve tek bir emekli maaşıyla yaşamak istemiyorum. Üstelik benim bir ailem var.
"İnsanlar açıkça bana bakıyor ve parmaklarını işaret ediyorlardı."
Çocukken herkesin birbirini tanıdığı küçük bir köyde yaşadım. Ebeveynler, istenmeyen tavsiyeleri dinlemek zorunda kaldı ve hatta bir kereden fazla sitem etti. Anneme bir keresinde çocuğun hasta olduğu söylendi çünkü geç doğum yaptı - 31 yaşında. Ve elbette, her ikinci kişi “kesinlikle yardımcı olacak” bir şifacının adresini vermeye çalıştı.
Ve bir tekerlekli sandalyede sokağa ilk çıkışımı çok iyi hatırlıyorum: insanlar duygularını dizginleyemediler, açıkça bana baktılar ve parmaklarını gösterdiler.
Bana zarar verdi mi? Hayır, ben oldukça sinirliydim ve en kibirliyi oldukça küstahça üzdüm: "Dön, başını çevireceksin."
Ama ben gittiğimde köyümde kimse engellilere şaşırmamıştı. Muhtemelen beni orada bir gizlice görüyorlar, çünkü birçok kez dükkanlar ve çeşitli kurumlar hakkında rampaların ve zaptedilemez bordürlerin eksikliğinden şikayetler yazdım. Ama şimdi her şehir, kendi köyümdeki gibi engelsiz bir çevreye sahip değil. Bununla gurur duyuyorum.
Çok seyahat ediyorum ve bence şehirlerin erişilebilirliği ile ilgili durum daha iyiye doğru değişiyor. Hareketlilik yardım hizmetlerinin tüm tren istasyonlarında ve tüm havaalanlarında görünmesi bile çok şey anlatıyor. Bu arada, sadece engellilere değil, aynı zamanda yaşlı, hamile kadınlara da yardım ediyorlar.
Moskova, tekerlekli sandalyedeki bir kişi için erişilebilirlik açısından neredeyse cennettir. İllerde işler daha kötü, ancak Ulyanovsk'ta bile alçak tabanlı otobüsler ve tramvaylar ortaya çıktı, geçitlerde kaldırımlar yavaş yavaş kaldırılıyor ve normal rampalar yapılıyor.
Tabii ki, hala yapılacak çok şey var. Örneğin, Rusları yenmek için "ve öyle olacak", girişe bir rampa koyduklarında, ancak odanın içinde tekerlekli sandalyedeki bir kişinin üstesinden gelemeyeceği basamaklar olduğunu dikkate almayın.
"Mahkemelerden ilaç aramak zorundayız"
SMA hastaları için devletten özel bir destek yoktur. Önce engelli bir çocuk olarak ve daha sonra 1 - 13.912.10 ruble grubu olan bir yetişkin olarak emekli maaşı ve ilgili yardımları alırsınız.
Teknik araçların sağlanması arzulanan çok şey bırakıyor. Şahsen, fizyolojik parametrelerime uyan bir tekerlekli sandalye almadım. Her zaman kendi masrafımla satın alırım ve yalnızca sefil bir tazminat alırım.
SMA için ilaçlar var. İlk olarak 2016 yılında Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde kullanıldılar. Tabii ki bu mucize bir hap değil, bu sayede ertesi sabah sağlıklı uyanacaksınız. Ancak bunlar gerekli proteini üreten, hastalığın ilerlemesini durduran ve hatta kaybedilen hareketlerin bir kısmını geri kazandıran ilk ilaçlardır.
Mayıs 2021 itibariyle, Rusya'da spinal müsküler atrofi tedavisi için iki ilaç onaylandı - Nusinersen (Spinraza) ve Risdiplam (Evrisdi). Ayrıca "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma") vardır, ABD'de, Avrupa Birliği'nde onaylanmıştır ve Rusya'da kayıt için sunulmuştur.
"Spinraza" nın maliyeti paket başına yaklaşık 5 milyon ruble. Yılda 8 enjeksiyona ihtiyacınız var. Ve Risdiplam ile tedavi yılda yaklaşık 25 milyon rubleye mal olacak.
Hayatınız boyunca bu ilaçları almanız gerekir. Durursanız, kaslarınız tekrar zayıflar.
Bu ilaçlar için verilen mücadele başka bir hikaye. Devlet onları satın almıyor, çocuklara sadece başkanlık fonu "Krug of Kindness" aracılığıyla yardım ediyorlar. Ben de dahil olmak üzere yetişkin SMA'lar mahkemeler aracılığıyla ilaç aramak zorunda. Hayır kurumlarının ve hevesli avukatların bizi desteklediğini görmek güzel.
Şimdi benim için zor olduğu bir sonraki an. Çünkü Risdiplan mücadelesinde devletten resmi cevaplar almanız gerekiyor ve skolyoz spontan solunumu tehdit etmeye başladı ve operasyon için para gerekiyor.
Hayatınızın böyle dönemlerinde zaman zaman uluyup küfrediyorsunuz. Ama her şey geçer ve bu da geçer. Çoğu zaman acı vericiydi, dayanılmaz derecede saldırgan ve korkutucuydu. Ama asla umutsuzluk noktasına gelmedim.
Acele kararlar vermemek gerektiğine inanıyorum. Bugün ne kadar zor olursa olsun, yarın farklı bir ruh hali ile uyanacak ve belki de soruna bir çözüm göreceksiniz.
32 yıldır intihar etmeyi hiç düşünmedim. Sonuçta, herhangi bir "fabrika ayarı", rahat olması için yükseltilebilir.
“Kendiniz için engeller koymadan burada ve şimdi yaşamanız gerekiyor”
Uzaktan çalışıyorum, bu yüzden iş arkadaşlarımın çoğu, operasyon için tahsilat başlayana kadar engelli olduğumu bilmiyordu.
Tabii ki bölümümden kızlar, liderlerim ve şirket partilerinde tanıştığımız insanlar biliyordu. Ancak Foxford büyük bir şirket, internet üzerinden birçok insanla etkileşime giriyorum ve iş sorunlarını çözmenin ortasında aniden ortaya çıkmak garip olurdu. Bu sadece gerekli değildir.
Foxford ekibinin tamamı SMA hastası olduğumu ve skolyozumu düzeltmek için ameliyat olmam gerektiğini öğrendiğinde, herkes hemen dahil oldu ve bir bağış kampanyası düzenledi. Birçoğu sosyal medya sayfalarında benim hakkımda yazdı. Ve şirketin yönetimi, adamların toplayacakları miktarı ikiye katlamaya söz verdi.
Tabii bunu öğrendiğimde gözyaşlarına boğuldum. Sadece havalı uzmanlarla değil, aynı zamanda çok iyi insanlarla da çalıştığınızın farkına varmak paha biçilemez.
Şimdi beni destekleyen tüm erkeklere çok minnettarım. Ailem ve arkadaşlarım benim için en büyük ilham kaynağı. Onlara gerçekten ihtiyacım olduğunu hissediyorum ve onları hayal kırıklığına uğratmamaya çalışıyorum.
Mümkün olduğunca seyahat etmek ve çalışmak istiyorum - bu bana enerji veriyor. İlginç kitaplar okumaya, lezzetli yemekler yemeye, iyi insanlarla tanışmaya, köpeğimin kulak arkasını okşamaya devam etmek istiyorum. Hayat çok güzel! Pekala, pipetten içeyim ama en sevdiğim kapuçino.
Ve kocam ve ben bir çocuk hayal ediyoruz.
Utangaç, korkmuş, şüpheci olduğumuz sürece hayat geçer. Ve sadece bir tane var - kendimize engeller koymadan burada ve şimdi yaşamamız gerekiyor.
Nastya'yı kendi sağlığı için verdiği mücadelede destekleyebilirsiniz. grup "VKontakte" içinde.
Ayrıca okuyun🧐
- Mazeret arayan 10 kişi
- DNA testinden kendiniz hakkında neler öğrenebilirsiniz?
- "Dünyada hiçbir para oğlumu kurtaramaz": her şey kötü olduğunda gücü nerede aramalı
Çevrimiçi araba satın almanın yeni bir yolu - ücretsiz bir durum raporu ve şeffaf bir geçmişle