Marfan sendromu nedir ve onunla nasıl yaşanır?
Miscellanea / / August 16, 2021
Genetik bir mutasyon kalbe, eklemlere ve gözlere zarar verebilir.
Marfan Sendromu Nedir?
Marfan sendromuMarfan sendromu / Mayo Clinic Kalp ve kan damarlarının, gözlerin ve kas-iskelet sisteminin hasar görmesi nedeniyle bağ dokusunun yapısının değiştiği kalıtsal bir hastalıktır.
Hastalık nadirdirMarfan Sendromu (MFS) / Medscape , 10 bin kişiden iki veya üçünde görülür. O miras kaldıMarfan sendromu / Ü. S. Ulusal Tıp Kütüphanesi otozomal dominant prensibe göre. Bu, ebeveynlerden en az birinin kusurlu gen, o zaman çocuk %50 olasılıkla hastalanacak. Ancak Marfan sendromlu kişilerin yaklaşık %25'inde mutasyon kendiliğinden oluşur ve kalıtsal değildir.
Tıbbi yardım sayesinde, süreMarfan Sendromu (MFS) / Medscape Marfan sendromlu insanların yaşamları arttı ve neredeyse sağlıklı insanlarla aynı hale geldi. Ancak genetik patoloji zamanında teşhis edilmezse, kişi kardiyovasküler komplikasyonlar nedeniyle aniden ölebilir.
Marfan sendromu nasıl tanınır
Bu durumdaki insanlar dışarıdan göze çarpıyor.Marfan sendromu / Mayo Clinic
. Genellikle uzun ve narindirler, kollar, bacaklar ve ayak parmakları orantısız şekilde uzundur. yüz ve üst üste gelebilecek çok kalabalık dişler. Genellikle sternum çok fazla çıkıntı yapar veya tersine içe doğru bastırılır ve omurga güçlü bir şekilde kavislidir.Ek olarak, başka semptomlar da var.Marfan Sendromu / Ulusal Artrit ve Kas-İskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüsü:
- Baş ağrısı
- Düz ayak.
- Kalbin ritminin ihlali. Normalden daha sık veya daha az atabilir ve bazen darbeleri kaçırır.
- Yüksek damak.
- Gevşek, çok hareketli eklemler.
- Alt sırt ağrısı, bacaklarda uyuşma.
- Akciğerlerdeki ve kalpteki değişikliklerden dolayı nefes darlığı.
- Ciltte çatlak izleri.
- Zayıf görüş.
Marfan sendromu neden tehlikelidir?
Yukarıda da söylediğimiz gibi bu hastalık birçok organda bulunan bağ dokusunun yapısının bozulmasına neden olur. Bu nedenle Marfan sendromunda yaşamı tehdit eden komplikasyonlar sıklıkla gelişir.Marfan sendromu / Mayo Clinic.
Kardiyovasküler problemler
Aort duvarları ve kalp kapakçıkları gevşer ve bu nedenle kolayca deforme olur. Bu nedenle, aşağıdakiler gelişebilir:
- Aort anevrizması. Bu, en büyük geminin duvarının şişmesinin adıdır. Marfan sendromunda bu genellikle kalbin yakınında meydana gelir. Bazı durumlarda anevrizma patlar ve kişi şiddetli iç kanamadan ölür.
- Aort duvarının diseksiyonu. Damar dokusunun iç tabakasında küçük bir çatlak belirirse, içine kan kolayca sızabilir. Buna şiddetli göğüs ağrısı eşlik eder. Aortun hasarlı kısmı bozulur ve patlarsa kişi de ölür.
- Valvüler malformasyonlar. Bağ dokusundan yapılırlar ve Marfan sendromunda gerilebilirler ve tamamen çökmezler. Bu nedenle kalp normal olarak kan pompalamaz, üzerindeki yük artar. Bu, kalp yetmezliğinin gelişmesine yol açar.
Gebe kadınlarda kardiyovasküler sistem üzerindeki yük daha fazladır. Bu nedenle, Marfan sendromu ile, gebe kalmadan önce her şey normal olsa bile, tehlikeli bir tabakalaşma ve damarın yırtılma olasılığı yüksektir.
Görüş problemleri
OlabilirMarfan sendromu / Mayo Clinic:
- Miyopi veya miyopi, şiddetli. Bu en yaygınH. Diyet Marfan sendromu / Geneİncelemeler Marfan sendromu ile ilgili sorun.
- Lens çıkığı. Bu, göz merceğini tutan bağlar zayıflarsa olur. Bu, Marfan sendromlu kişilerin yarısından fazlasında görülür.
- Retina patolojisi. Gözün bağ dokusunun yapısındaki değişiklikler nedeniyle yırtılabilir veya soyulabilir.
- Glokom veya katarakt. Genellikle bu hastalıklar yaşlılıkta gelişir ve Marfan sendromlu kişilerde zaten gençliklerinde kendilerini gösterebilirler.
Kas-iskelet sistemi sorunları
Bağ dokusunun yapısının ihlali, iskelet yapısında bir değişikliğe yol açar. Bu nedenle, insanların %50-70'i zaten çocuklukta skolyoz geliştirir.Marfan Sendromu (MFS) Tedavisi ve Yönetimi / Medscape kaburgaların normal gelişimine müdahale eden. Sonuç olarak sternum göğse bastırılabilir veya çok fazla çıkıntı yapabilir. Omurgadaki tüm bu değişiklikler, sırt ağrısı. Ayrıca sıklıkla deformeMarfan Sendromu (MFS) Klinik Sunum / Medscape ayak kemeri ve düz ayaklar gelişir.
Marfan sendromu belirtileri varsa ne yapmalı
Genellikle, patolojinin ilk belirtileri çocuklukta ortaya çıkar. Bu nedenle çocuk doktorunuza başvurmanız gerekmektedir. Özel laboratuvarMarfan Sendromu (MFS) Çalışması / Medscape Marfan sendromunu tespit eden bir test yoktur. Ancak bazen, birkaç aile üyesinde hastalık belirtileri varsa, moleküler genetik testler reçete edilir. Diğer durumlarda, belirli bir organ veya sistemin patolojisini belirlemeyi mümkün kılan tanı yöntemleri kullanılır. OlabilirMarfan Sendromu (MFS) Çalışması / Medscape:
- EKG.
- Kalbin ultrasonu, göz küresi.
- Kas-iskelet sistemi MRG'si, kalp.
- İskeletin ayrı bölümlerinin radyografisi.
- Fundusun incelenmesi.
- KeratometriMarfan Sendromu (MFS) Çalışması / Medscape - korneanın eğrilik derecesinin incelenmesi.
Marfan sendromu için hangi tedavi reçete edilir?
Hastalık tedavi edilemez. Ancak yaşam kalitesini iyileştirmenin ve komplikasyon risklerini azaltmanın yolları var.
Yorucu fiziksel aktivitelerden kaçının
onlar yetenekliMarfan sendromu / Mayo Clinic kan basıncını arttırır, bu da aortun yırtılma olasılığını arttırdıkları anlamına gelir. Ancak doktorların yürüyüş, tenis, golf ve bowling gibi daha az yoğun sporlarla uğraşmasına izin verilir.
İlaç almak
Doktorun reçete ettiği ilaçlar, diğer semptomların yanı sıra kalp ve kan damarlarının durumuna bağlıdır. Örneğin, bir kişinin yüksek tansiyonu varsa, onu seçerler.Marfan Sendromu (MFS) Tedavisi ve Yönetimi / Medscape için ilaçlar hipertansiyonaortun diseksiyonunu ve yırtılmasını önlemek için.
Vizyonu geri yükle
Marfan sendromlu birçok kişiye reçeteMarfan sendromu / Mayo Clinic gözlük veya kontakt lensler. Retina dekolmanı varsa operasyon yapılır. Ve lens bulanıklaştığında, yapay olanla değiştirilir.
Omurgayı destekleyin
Marfan sendromlu bir kişinin küçük bir skolyoz, doktorlar alabilirMarfan Sendromu (MFS) Tedavisi ve Yönetimi / Medscape torasik-lomber-sakral ortez. Bu, omurgayı desteklemeye yardımcı olan özel bir düzeltici cihazdır. Ama her zaman işe yaramaz.
operasyon yap
Şiddetli skolyoz veya sternum eğriliği ile anormallikleri düzeltmek ve göğsü düzeltmek için ameliyata başvurabilirler. Ameliyat şeklindeki yardım da gelişen komplikasyonlara bağlı olacaktır. Bir kişinin kalp kapakçıkları arızalıysa değiştirilir.Marfan Sendromu (MFS) Tedavisi ve Yönetimi / Medscape yapay. Aortun yapısında bozukluk olması durumunda sentetik malzemelerle güçlendirilir.
Ayrıca okuyun💔🩸🔬
- Ölümcül olanlar da dahil olmak üzere 24 göğüs ağrısı nedeni
- Glokom: Nasıl Tanınır ve Nasıl Tedavi Edilir
- Kan damarları nasıl güçlendirilir
- Kalp kusurları nasıl tanınır ve tedavi edilir
- Taşikardi nereden geliyor ve neden tehlikeli?
Bilim adamları 6 aydan fazla sürebilen düzinelerce COVID-19 semptomundan bahsediyor
Bilim adamları, koronavirüs delta suşunun karakteristik semptomlarını isimlendirdiler. Her zamanki COVID-19'dan farklılar