Hemofili nedir ve onunla nasıl yaşanır?
Miscellanea / / August 01, 2021
Bir kan bozukluğu nedeniyle burun kanaması ve sık morarma meydana gelebilir.
hemofili nedir
Hemofili, bir kişinin kan pıhtılaşmasının bozulduğu genetik bir hastalıktır. Bu, spesifik proteinlerin veya pıhtılaşma faktörlerinin sentezindeki bir başarısızlıktan kaynaklanmaktadır. Bilim adamları onları I'den XII'ye kadar Roma rakamlarıyla numaralandırıyor. Hastalık sadece iki spesifik faktörün olmaması nedeniyle oluşur, bu nedenle iki tip hemofili ayırt edilir.Hemofili / ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi:
- A - kanda faktör VIII normunun% 50'sinden az;
- B - faktör IX içeriği %50'nin altındadır.
Hemofili nereden geliyor?
Genellikle iletilirHemofili / Mayo Kliniği kadınlarda XX ve erkeklerde XY olan cinsiyet kromozomları yoluyla kalıtım yoluyla. Oğlan Y'yi babasından, X'i annesinden alır. Her iki ebeveynden gelen kızın iki X kromozomu var. Kusurlu hemofili geni bir X kromozomunda bulunur, ancak diğerinde bastırılır. Bu nedenle kadınlarda hastalık kendini göstermez, ancak anne bunu oğluna geçirebilir.
İnsanların yaklaşık %30'unda hemofili, spontan mutasyonun sonucudur.
Hemofili / Mayo Kliniği kalıtım değil genler. Daha az yaygın olan, bağışıklık bozuklukları nedeniyle ortaya çıkan hastalığın edinilmiş şeklidir. Aşağıdakiler tarafından kışkırtılabilirler:- gebelik;
- otoimmün hastalıklar;
- kerevit;
- multipl Skleroz.
hemofili belirtileri nelerdir
Hastalığın belirtileri bağlıdırHemofili / Mayo Kliniği ne kadar pıhtılaşma faktörü VIII veya IX'in eksik olduğu üzerine. Ana semptom, alışılmadık derecede ağır veya durdurulması çok zor olan ani kanamadır. Aşağıdaki durumlarda görünebilir:
- bir kesim, ameliyat veya diş çekimi nedeniyle;
- yumuşak dokulara bir darbe sonucu;
- aşılamadan sonra.
Bazen eklemlerde ani kanamalar olur, bu nedenle çok ağrılıdırlar ve zayıf hareket ederler. Bazı insanların idrarında ve dışkısında kan olabilir. Ve hemofilili küçük çocuklar genellikle açıklanamayacak kadar sinirlidirler.
Hemofili neden tehlikelidir?
Hayatı tehdit eden komplikasyonlara yol açabilir. Genellikle buHemofili / Mayo Kliniği:
- Beyin kanaması. Şiddetli baş ağrısı, kusma, uyuşukluk veya uyuşukluk, kasılmalar görülür; çift görme. Bazen bir kişi bilincini kaybeder.
- Derin kas kanaması. Kan, kas katmanları arasında toplanır ve sinirleri sıkıştırarak uzuvlarınızın uyuşmasına veya ağrımasına neden olabilir.
- Ortak hasar. Genellikle kıkırdak yıkımına ve artrit gelişimine yol açacak olan kan toplarlar. Bazı durumlarda, olabilirHemofili A / Medscape bir kist belirir. Geri dönüşü olmayan deformasyon yavaş yavaş meydana gelir ve eklem hareketli olmayı bırakır.
Ayrıca hemofili bazen kan nakli gerektirir. Bu, HIV ve diğer viral enfeksiyonlara yakalanma riskini artırır.
Hemofili nasıl teşhis edilir?
Genellikle, ilk belirtiler zaten çocuklukta ortaya çıkar. Ancak bir kişi, ailesindeki erkeklerin hemofili hastası olduğunu biliyorsa, muayene için bir terapiste başvurabilir. Teşhisi doğrulamak veya reddetmek için doktor reçete yazacaktır.Hemofili Teşhisi / Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri:
- Genel kan analizi. Seviyeyi kontrol et hemoglobin, miktar trombositler ve eritrositler.
- Aktive parsiyel tromboplastin zamanı (APTT). Gösterge saniye cinsinden ölçülür ve kanın ne kadar hızlı pıhtılaştığını yansıtır. VIII, IX, XI ve XII pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği ile APTT normalden fazla olur.
- Protrombin zamanı. Ayrıca kanın ne kadar hızlı pıhtılaştığını gösterir, ancak I, II, V, VII ve X pıhtılaşma faktörlerinin konsantrasyonunu yansıtır. Bu nedenle hemofili hastalarında bu test normaldir ve olası tüm kanama nedenlerini bulmak için yapılır.
- Fibrinojen. Bu protein bir pıhtılaşma faktörü I'dir ve kan pıhtılarının oluşumundan sorumludur. Hemofilide test normdan sapmaz ve fibrinojen seviyesi değişirse doktor başka bir hastalıktan şüphelenir.
- Pıhtılaşma faktörlerinin incelenmesi. Analiz, kandaki VIII ve IX faktörlerinin seviyesini gösterir ve hastalığın tipini ve şiddetini yansıtır.
Hemofili nasıl tedavi edilir?
Hastalıktan kurtulmak imkansızdır, ancak komplikasyonlardan kaçınmak için doktorlar destekleyici tedaviyi reçete eder. Kan pıhtılaşmasını iyileştirmelidir. Bunu yapmak için kullanınHemofili / Mayo Kliniği:
- Pıhtılaşma faktörleri. Bağışlanan kandan elde edilen veya laboratuvarda sentezlenen, hemofili hastası bir hastaya bir programa göre uygulanan proteinler.
- Hormon desmopressin. Hastalığın hafif formlarında kendi pıhtılaşma proteinlerinin sentezini uyarır.
- Fibrin kapatıcılar. Kanamayı durdurmak için yaralara ve kesiklere uygulanırlar.
- Pıhtılaşma ilaçları. Kan pıhtılarının bozulmasını önlemeye yardımcı olurlar.
Eklemleriniz hasar görürse, doktorunuz fizik tedavi yazacaktır. Şiddetli iç kanama varsa, ameliyat gerekebilir.
Ayrıca, kan nakli yoluyla enfeksiyon olasılığını azaltmak için hemofili hastalarının hepatit A ve B'ye karşı aşılanması tavsiye edilir.
Hemofili ile nasıl yaşanır
Hastalıkla ilişkili riskleri azaltmak için doktorlar şunları öneriyor:Hemofili / Mayo Kliniği:
- Doğru sporu seçin. Dövüş sanatları, hokey veya futbol gibi travmatik faaliyetlerden kaçının. Yüzmek, bisiklete binmek veya yürümek, kaslarınızı ve eklemlerinizi güçlendirmeye yardımcı olabilir.
- Bazı ilaçları almayın. Bazı OTC ağrı kesiciler kanı inceltir ve kanamayı daha da kötüleştirebilir. Aynı nedenle, antikoagülanlar tehlikelidir. Bu nedenle, bir doktora danıştıktan sonra ilaç almak daha iyidir.
- Ağız boşluğunun sağlığına dikkat edin. Düzenli olarak önerilir dişçiyi ziyaret et ve dişlerin çıkarılmasını önlemek için zamanında tedavi etmek. Böyle bir operasyon bol kanamaya yol açacaktır.
- Küçük kanamayı durdurmayı öğrenin. Bunu yapmak için yaraya baskı uygulamanız veya sıkı bir bandaj uygulamanız gerekir. Yaralanmayı bir buz torbasıyla soğutun.
Bir çocuğa hemofili teşhisi konulursa, düşmeleri ve eklem kanamalarını önlemek için ebeveynler diz ve dirsek pedleri takabilir. Ve evde keskin köşeleri olan mobilyaları çıkarmak daha iyidir.
Ayrıca okuyun🩸🤕
- Kestiğinizde veya kazıdığınızda kanamayı nasıl durdurabilirsiniz?
- Burun kanaması olduğunda ne yapmalı
- Kulak kanaması neden olur ve ne yapmalı?
- İdrarınızda kan varsa ne yapmalısınız?
- Morluklar sebepsiz yere ortaya çıkarsa ne yapmalı
Bilim adamları, koronavirüs delta suşunun karakteristik semptomlarını isimlendirdiler. Her zamanki COVID-19'dan farklılar
Yetkili bilimsel dergi Nature, "Sputnik V" nin güvenliği ve etkinliği hakkında yazdı
Bilim adamları, koronavirüs testi yapabilen koruyucu bir maske prototipi gösterdiler.