Osteogenezis imperfekta nedir ve onunla nasıl yaşanır?

osteogenezis imperfekta nedir

Ben mükemmelimOsteogenez Imperfecta (OI) / Medscape osteogenez veya "kırılgan insan" hastalığı, kolajen protein sentezinin bozulduğu genetik bir hastalıktır. Bu nedenle kemikler kolayca kırılır ve kolajen lifleri içeren organ ve dokular da zarar görür.

Hastalık çok nadirdir: bulunurOsteogenez Imperfecta (OI) / Medscape yaklaşık 20.000 çocuktan 1'i. Ancak bu istatistikler yanlıştır, çünkü hafif patoloji biçimleri her zaman dikkate alınmaz.

Osteogenezis imperfekta neden gelişir?

Temel sebepOsteogenez Imperfecta (OI) / Medscape

— gen mutasyonubu kolajen sentezini kodlar. Bilinmeyen faktörlerin etkisi altında kendiliğinden ortaya çıkabilir veya ebeveynlerden miras alınabilir.

Hastalığın şiddeti ve tezahürleri, değişikliklerin meydana geldiği gene bağlıdır.

Osteogenezis imperfekta belirtileri nelerdir?

Araştırmacılar vurgulamakOsteogenezis imperfekta / U. S. Ulusal Tıp Kütüphanesi 19 patoloji çeşidi. Bunlardan tip I en hafif olanıdır.Osteogenezis Imperfecta / Ulusal Artrit ve Kas-iskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüsüve II en zorudur. Gerisi vücut üzerindeki etkileri açısından aradadır. Ancak herkes için yaklaşık olarak aynı semptomlar karakteristiktir. İşte buradalarOsteogenezis Imperfecta / Ulusal Artrit ve Kas-iskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüsü:

• Sık kırıklar.
• Uzun kemiklerin düzensiz şekli veya eğriliği.
• Küçük bir kişi, genellikle ortalamanın altında.
• Kolay morarma.
• Çok esnek eklemler.
• Zayıf kaslar.
• Gözlerin beyazları mavi, gri veya mordur.
• Yüz üçgendir.
• Varil göğüs.
• Rachiocampsis.
• Omurların yıkımı.
• Gevrek, deforme ve renksiz dişler.
• Duyma yeteneğini yitirmek.
• Kalça ekleminin deformitesi.
• Kalp hastalıkları. Arızalı valfler ve arterlerdeki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkarlar.

Kural olarak, osteogenezis imperfekta belirtileri çocukluktan itibaren ortaya çıkmaya başlar. Her ne kadar hafif patoloji formları, bir kişi büyüyene kadar farkedilmeden gidebilir.

Osteogenezis imperfekta tehlikesi nedir?

Her şey hastalığın türüne bağlıdır. Bu nedenle, şiddetli formlarda aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilirOsteogenez Imperfecta (OI) / Medscape:

• Bir kişi genellikle solunum yolu hastalıkları geliştirir. Bazen gelişmeye yol açarlarOsteogenezis imperfekta (OI) belirtileri nelerdir? / Eunice Kennedy Shriver Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi EnstitüsüSolunum yetmezliği.
• Osteogenezis imperfektalı çocukların genellikle çok büyük kafaları vardır. Bir kadın doğal olarak doğum yaparsa, pelvik kemikler kafatasına sert bir şekilde baskı yapacaktır. Bu nedenle beyin kanaması meydana gelebilir.
• Osteogenezis imperfektalı gebelerde plasenta dekolmanı, bebeğin düşük doğum ağırlıklı, intrauterin gelişme geriliği, konjenital defektler veya prematüre olarak doğması daha olasıdır.

Elena Meshcheryakova, osteogenezis imperfecta'lı kişilerin diğerleriyle hemen hemen aynı yaşadığını belirtiyor. Ancak genellikle ikincil komplikasyonlar tarafından engellenirler. Örneğin, şiddetli skolyoz ile iç organlar acı çeker, bir kişinin hastalanma olasılığı daha yüksektir ve daha erken ölebilir.

Osteogenezis imperfekta nasıl teşhis edilir?

Bir çocuk veya yetişkin sıklıkla kırıklar ciddi bir dış hasar yoksa veya yukarıda listelenen başka belirtiler varsa, bir çocuk doktoru veya doktorla iletişime geçmeniz gerekir. Doktor bir muayene yapacak ve diğer patolojileri dışlamak için bir muayene yazacaktır.

Çocuklarda ve yetişkinlerde birincil tanı için çeşitli yöntemler kullanılır:

• Kollajen araştırması. Başlangıç ​​olarak, alacaklarOsteogenez Imperfecta (OI) Çalışması / Medscape hücre örneği deriBu proteini nasıl sentezlediklerini in vitro incelemek için.
• Radyografi. Resimlerde, uzman şunları yapabilir:Osteogenez Imperfecta (OI) Çalışması / Medscape taze veya kaynaşmış kırıkları, anormal kemik dokusu büyümelerini, kafatasının yapısındaki değişiklikleri, göğüs ve pelvisin deformasyonunu düşünün.
• Dansitometri. Bu yöntem izin verirOsteogenez Imperfecta (OI) Çalışması / Medscape kemiklerin mineral yoğunluğunu ve dolayısıyla kırılganlıklarını değerlendirir.

Test sonuçlarına göre çocuk doktoru veya terapist bunun osteogenezis imperfekta olduğundan şüphelenirse hasta genetiğe yönlendirilir. yapmayı teklif edecek analiz Gen mutasyonlarını bulmak için DNA. Bunun için kan bağışı yapmanız gerekecek. Bu yöntem insanların %60-94'ünde etkilidir.

Bir kadın genetik bozukluğu olabilecek bir çocuğu taşıyorsa, reçete edilebilir:

• Planlanmamış ultrason. Yardım ederOsteogenez Imperfecta (OI) Çalışması / Medscape doğumdan önce fetüste osteogenezis imperfekta belirtilerini tespit etmek. Genellikle bunlar, 16 hafta gibi erken bir tarihte görülebilen anormal derecede kısa kol ve bacaklardır. Bazen doktorlar kafatasının yapısında anormallikler, kaburga kırıkları bulurlar. Aynı zamanda, Elena Meshcheryakova'ya göre, hamilelik sırasında ultrason yapan doktorlar yetersiz bilgilendirilmiş ve pratik olarak osteogenezis imperfekta ile karşılaşmıyorlar. Bu nedenle bu patolojiye dikkat etmezler ve farklı bir tanı koyabilirler. Örneğin, uzuv kısalmasının da gözlendiği akondroplazi. Bu nedenle hastalık gebelik sırasında her zaman fark edilmez ve çocuk doğumda yaralanabilir.
• Koryonik villus örneklemesi. Doktor, karın ön duvarındaki bir delikten, gelecekteki plasentanın doku örneğini nazikçe alacaktır. Çalışma 3 aya kadar gerçekleştirilir gebelik.

Osteogenezis imperfekta nasıl tedavi edilir?

Bu hastalıktan kurtulamazsınız. Ancak kırık sayısını azaltmanın ve hayatı kolaylaştırmanın yolları var. Tipik olarak, ilaçları ve diğer tedavi seçeneklerini içeren kapsamlı bir yaklaşım benimsenir.

Hastalar için temel bakım, çocuk doktorları ve terapistler tarafından sağlanır. Ancak endokrin, nörolojik problemler, kardiyovasküler sistemden kaynaklanan komplikasyonlar ortaya çıktığında,Tedavi / Osteogenez Imperfecta Foundation dar uzmanlar: endokrinologlar, nörologlar, kardiyologlar vb.

Tedavi yöntemi, hastalığın şiddetine bağlıdır.

Diyet

Diyet yeterli olmalıOsteogenez Imperfecta (OI) Tedavisi ve Yönetimi / Medscape kalsiyum, fosfor ve D vitamini, aksi takdirde kemikler daha da kırılgan hale gelir. Bu nedenle daha fazla balık, süt ürünleri, yumurta ve kuruyemiş yemelisiniz. Ayrıca, özellikle şiddetli patoloji formlarında, yiyeceğin kalorisi yüksek olduğundan emin olmaya değer.

cerrahi yöntemler

Şiddetli osteogenezis imperfekta formlarında, alt ekstremite kırıklarını önlemek için,Osteogenez Imperfecta (OI) Tedavisi ve Yönetimi / Medscape teleskopik çubuklar, bazen pimler.

Bazen çocuklarda veya yetişkinlerde kafatasının yapısı değişir ve beyne baskı yapmaya başlar. Bu gibi durumlarda, düzeltmek için ameliyat gerekir. Ayrıca, ameliyat şu durumlarda yapılabilir: skolyoz.

ortopedik yardımcılar

bunlar farklıOsteogenez Imperfecta (OI) Tedavisi ve Yönetimi / Medscape uzuvların harici sabitlenmesi ve eklemlerin stabilizasyonu için cihazlar: ateller, ortezler, destekler. Ameliyat veya kırık sonrası iyileşme döneminde yardımcı olurlar ve yürüyüş için kullanılırlar. Bazı insanlar taşınmak zorunda olsa da geçersiz tekerlekli sandalye.

Egzersizler

Fiziksel aktivite önemlidirOsteogenez Imperfecta (OI) Tedavisi ve Yönetimi / Medscape bir kırık veya ameliyattan iyileşenlerin yanı sıra yaralanmaların önlenmesi için. Egzersiz terapisi doktoru, kasları güçlendirmeye yardımcı olan özel bir dizi hareket seçer.

İlaçlar

Dünya çapında, ana ilaç türüOsteogenez Imperfecta (OI) Tedavisi ve Yönetimi / Medscape osteogenezis imperfekta tedavisi için bifosfonatlar vardır. Ancak onlar için talimatlar genetik anomaliden bahsetmiyor. Sadece yetişkinlerde osteoporoz için kullanıldığı belirtilmiştir. Kollajen sentezi bozulsa bile bu ilaçlar kemiğin yıkımını durdurmaya, mineral yoğunluğunu artırmaya, ağrıyı azaltmaya ve kırık sayısını azaltmaya yardımcı olur.

Rusya'da bu tür fonların kullanımında zorluklar var. Elena Meshcheryakova'nın belirttiği gibi, ülkemizde klinik bir kılavuz, bir bakım standardı yoktur. Sadece uluslararası bir tedavi protokolü vardır. Bu nedenle doktorlar, ilaç tedavisinin yayılmasını önleyen çocuklara ilaç yazmaktan çok sık korkarlar.

Yetişkin hastalar için daha kolaydır: kural olarak, eşlik eden hastalıkları vardır. osteoporoz, bifosfonatların tedavisi için sadece ihtiyaç duyulur.

Ayrıca, bilim adamları bazı durumlarda paratiroid bezlerinin büyüme hormonu ve hormonunun kullanımına izin verir.

Hücre ve gen tedavisi

Bu teknikler geliştirme aşamasındayken. Bilim adamları notOsteogenez Imperfecta (OI) Tedavisi ve Yönetimi / Medscape kemik iliği nakli osteogenezis imperfektalı kişilerde kullanılabilir. Tedavi için bir kişi enjekte etmeyi planlıyor kök hücrelerKemik dokusu oluşturan ve kollajen sentezleyen osteoblastların öncüleri olan.

Ayrıca, genetik yapısı değiştirilmiş kendi osteoblast hücrelerini hastanın kemiğine nakletmeye çalıştıkları çalışmalar da yürütülmektedir. Normal moleküler yapıya sahip kolajeni sentezlemelidirler.

Tedavi ücretini kim ödüyor

İlaçlar, diğer terapi seçenekleri gibi mevcuttur zorunlu sağlık sigortası hakkında. Ancak bunun için bir muayeneden geçmeniz ve tıbbi bir kaydınız olması gerekir.

Osteogenezis imperfekta ile nasıl yaşanır

Kanada Osteogenezis Imperfecta Vakfı yönergeler geliştirdiOsteogenez Imperfecta (OI) / Medscape Bu hastalığı olan çocukların olduğu aileler için.

• Çocuğunuza dokunmaktan ve onu kaldırmaktan korkmayın ama dikkatli olun. Asla alma bebek koltuk altı için. Bir eli kalçaların altındaki bacakların arasına, diğerini omuzların ve başın altına yerleştirmek daha iyidir.
• Bezi değiştirirken, bebeğin ayak bileklerinden tutarak pelvisi kaldırmayın.
• Çocuğunuzdan kolayca çıkarılabilen, yatar bir araba koltuğu seçin. Ezilmeyi önlemek için emniyet kemerlerinin altına bir köpük kauçuk tabakası yerleştirin.
• Bir bebeği askıda taşımayın veya bir bebek arabasında baston yuvarlamayın. geniş kullanın bebek arabasıçocuğun iyi uyduğu.

Osteogenezis imperfektalı yetişkinlerin, kemik mineral yoğunluğunu azalttığı için sigara içmeleri, alkol ve steroid hormonları tüketmeleri tavsiye edilmez.

Ayrıca, evinizi uygun şekilde donatırsanız her yaşta kırık olasılığını azaltabilirsiniz.